Negli ultimi anni l’interesse delle aziende si è rivolto allo studio di pannelli più o meno ampi di microdelezioni attraverso il DNA fetale.

Sebbene molti passi avanti siano stati compiuti ad oggi le società scientifiche non esprimono il consenso per l’esecuzione di tali test in quanto il valore predittivo della metodica non è noto.

Un risultato positivo non significa malattia così come un risultato negativo non la esclude con certezza. Il rischio maggiore è quello di creare inutili stati di ansia e di sottoporre un certo numero di pazienti ad inutili diagnosi invasive.